1. Akondroplazi nedir?
- Akondroplazi; orantısız boy kısalığına neden olan bir kemik büyüme bozukluğudur..
Orantısız boy kısalığının en sık nedenidir. Özellikle, kol ve bacaklarda kısalık ve tipik
yüz görünümü (çıkık alın, yüzü orta kısmının gelişim azlığı) ile bilinir. Ancak iskelet
sistemindeki kemiklerin çoğu hastalıktan etkilenmiştir.
2. Akondroplazi sıklığı ne kadardır?
- Dünyada yaklaşık 25000 ila 30000 doğumdan birinde akondroplaziye rastlanır.
Erkeklerde ve kadınlarda aynı sıklıkta görülür. Dünya genelinde 250 000 kişi
akondroplazilidir.
3. Akondroplazi neden meydana gelir?
- Akondroplazi; DNA’da bulunan kemik gelişimi ile ilgili genlerden biri olan FGFR3
geninde, genin düzgün çalışmasına engel olan bir değişiklik (mutasyon) sonucu ortaya
çıkar. Genetik bir hastalıktır. Ancak akondroplazili hastaların %80’inde bu mutasyon
rastgele ortaya çıkar ve anne-babada akondroplazi olmamasına rağmen çocukta
hastalık gelişir.
4. Akondroplazinin bulguları nelerdir?
- Akondroplazili bireyler genellikle normal zeka düzeyine sahiptir.
- Akondroplazinin en dikkat çekici fiziksel bulguları şöyle sıralanabilir:
o Yaşa ve cinsiyete göre ortalamanın önemli ölçüde altında boy kısalığı,
o Vücuda oranla kısa kollar ve bacaklar, kol ve bacakların üst kısmlarında daha
belirgin kısalık, kısa parmaklar, farklı yöne bakan orta ve yüzük parmaklar
o Vücuda kıyasla orantısız büyük bir kafa
o Büyük, belirgin bir alın, yüzün orta kısmının daha az gelişmiş olması
