Akondroplazi anne karnında fark edilir mi?
- Akondroplazili bireylerin büyük çoğunluğu erken bebeklik döneminde teşhis edilir.
Ancak doğum öncesi tanı günümüzde daha sık ve daha doğru hale gelmiştir. Anne
karnında ultrasonografi esnasında fiziksel değerlendirmelerle akondroplazi fark
edilebilir. Ancak ultrasonografik değerlendirmede hastalığın fark edilmesi gebeliğin
24. haftasından sonrasına kalabilir. Bu nedenle gerekli durumlarda gebeliğin 20.
Haftasından önce anne karnında bebeğin DNA’sının örneklenmesi ile genetik analizler
yapılarak tanı kesinleştirilebilir.
Akondroplazi tanısı nasıl konulur?
- Akondroplazi, klinik muayenede mevcut olan özellikler ve uzun kemiklerin bir dizi
radyografik filmi aracılığıyla teşhis edilebilir. Ancak klinik tanıda diğer kemik gelişimi
bozukluğuna yol açan hastalıklardan ayrımı her zaman mümkün olmayabilir. Bu
nedenle genetik analizlerle tanı doğrulanmalıdır.
Akondroplazili bireyi boy kısalığı dışında bekleyen sorunlar var mıdır?
- Akondroplazili bireyler, iskelet sistemindeki gelişim sorunları nedeniyle çeşitli tıbbi ve
nörolojik komplikasyonlara eğilimlidir.
- Akondroplazili bebeklerin %60 kadarında en az bir orta kulak iltihabı atağı gelişir ve
%16'sında kulak zarına havalandırma tüpü takılması gerekir. Çocukluk döneminde ise,
orta kulak iltihabı sıklığı %93'e yükselir ve bu çocukların %68'i havalandırma tüplerine
ihtiyaç duyar. Bu çocukların %17’inde işitme kaybı gelişir.
- Kranioservikal bileşke denilen, kafatası ve boyun omurgalarının birleşim noktasındaki
problemlerden dolayı akondroplazili bireylerde hidrosefali (beyin omurilik sıvısının
akışının duraklamasıyla beyinde sıvı toplanması) gelişebilir. Bu nedenle hidrosefalide
beyin omurilik sıvısının boşaltılması amacıyla şant operasyonları gerekebilir.
- Akondroplazili bebeklerin %58’inde kranioservikal bileşkede beyin sapına veya
omuriliğe bası izlenir. Buna bağlı olarak bebeklerin %8’inde aralıklı solunum durması
(apne) izlenir. Bu bebeklerde nadiren ani bebek ölümü gerçekleşebilir. Omurilik
basısına bağlı gevşek bebek (hipotoni) ve çeşitli nörolojik ve ortopedik problemler
gelişebilir.
- Küçük bir üst hava yolu, akondroplazili bireylerin %50’inde obstrüktif uyku apnesine
neden olur.
- Küçük bir göğüs kafesi, bebeklerde akciğer sorunlarına (restriktif akciğer hastalığı)
neden olabilir. Küçük ve dar göğüs kafesi ve kısa yemek borusu nedeniyle
gastrointestinal reflü ve yutma bozukluğu gelişebilir ve bu nedenle akciğer sorunları
daha da kötüleşebilir.
- Akondroplazili bireylerde eklemlerde esneklik olabilir. Bunun dışında omurgada
artmış girinti (lordoz) ve çıkıntılar (kifoz/kambur) olabilir.
- Çene kemiklerinin gelişimindeki problemlerden dolayı dişlerde ortodontik sorunlar
gelişebilir.
- Akondroplazili çocuklarda zihinsel etkilenme beklenmez ancak bu çocuklarda
psikososyal sorunlar nadir değildir ve bu sorunlar; akran kabulü ve uygun bir şekilde
tedavi edilme ile ilgilidir.
- Akondroplazili bireylerde yaşam beklentisi normal veya normale yakındır. Ancak kalp
damar hastalıkları ve yüksek tansiyon nedeniyle ölüm riskli normal bireylere göre 10
kat fazladır.
Bu sorunlara yönelik önlemler alınabilir mi? Çözüm bulunabilir mi?
- Kranioservikal bileşke problemlerine yönelik bu bölgeyi içeren görüntüleme
yöntemlerinden (bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme)
yararlanılır. Hidrosefali gelişen hastalarda şant operasyonları, bası gelişen hastalarda
basıya yönelik cerrahi operasyonlar planlanır. Bu bölgeninin hassasiyeti nedeniyle
bebeklik döneminden itibaren boyun desteği, sağlam ve destekli bebek arabaları,
boyun desteği olan araba koltukları önerilir. Ayrıca bebek sallama gibi
uygulamalardan kaçılnılması gerekir. Çocukluk ve yetişkinlik döneminde yakın temas
gerektiren sporlar (güreş, karate vb.) ve jimnastik gibi boyun hareketlerini zorlayacak
sporların yapılmaması önerilir.
- İşitme kaybının erken saptanması amacıyla 1 yaşına kadar bir kez ve ilkokul
döneminde işitme testi yapılması önerilir.
- Havayolu ve akciğer problemlerine yönelik uyku testi (polisomnografi) ve oksijen
satürasyonu takibi, bulgusu olan akondroplazili bebeklere uygulanmalıdır. Bu hastalar
göğüs hastalıkları uzmanı tarafından takip edilmelidirler. Akciğer hastalığı gelişen
hastalara sürekli veya aralıklı oksijen desteği verilmesi gerekebilir.
- Diş problemleri açısından kalıcı dişlerin tamamlanması ile diş hekimi kontrolünden
geçmeleri önerilir.
- Ortopedik problemlere yönelik ortopedi uzmanları tarafından izlenerek, gerektiğinde
cerrahi müdahalelerin geciktirilmeden yapılması önerilir.
- Artmış kalp damar hastalıkları riskine yönelik obezitenin önüne geçilmesi ve aktif bir
yaşam tarzı önerilir.
- Psikososyal açıdan akondroplazili bireylerin topluma kazandırılması büyük önem arz
etmektedir. Eğitim hayatlarına devam etmeleri ve iş hayatında desteklenmeleri bu
açıdan önemlidir. Yaşam kalitesi açısından, yaşam alanlarının bireylerin ihtiyaçlarına
yönelik düzenlenmesi gerekmektedir.
