ÜYELİKLERİMİZ
Her şubat ayının son günü Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’dür. Akondroplazi de nadir hastalıklar statüsünde yer alır. İnsidansı yaklaşık olarak 1/25.000’dir.•Nadir h...
1. Akondroplazi nedir?
- Akondroplazi; orantısız boy kısalığına neden olan bir kemik büyüme bozukluğudur..
Orantısız boy kısalığının en sık nedenidir. Özellikle, kol ve bacaklarda kısalık ve tipik
yüz görünümü (çıkık alın, yüzü orta kısmının gelişim azlığı) ile bilinir. Ancak iskelet
sistemindeki kemiklerin çoğu hastalıktan etkilenmiştir.
Akondroplazi anne karnında fark edilir mi?- Akondroplazili bireylerin büyük çoğunluğu erken bebeklik döneminde teşhis edilir.Ancak doğum öncesi tanı günümüzde daha sık ve daha doğru hale gelmiştir. Annekarnında ultrasonografi esnasında fiziksel değerlendirmelerle akondroplazi farkedilebilir. Ancak ultrasonografik değerlendirme...
Devamını OkuAkondroplazide tedavinin temeli; gelişen ve gelişebilecek sorunlara yönelik destektir.Boy kısalığına yönelik büyüme hormonu tedavisi kullanımı etkisizdir. Üçüncü basamakmerkezlerde boy uzatma operasyonları yapılmaktadır. Bunların dışında hastalığınsebebine yönelik, c-tip natriüretik peptid analoğu olan vosoritid d&uu...
Devamını Oku